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Etude moléculaire de la maladie de charcot-marie-tooth dans une grande famille consanguine

Implication du locus cmt4b en 11q23 et réduction de la région candidate

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la plus fréquente des neuropathies héréditaires sensitives et motrices, est constituée d’un groupe de désordres génétiques extrêmement hétérogène aux points de vue clinique, électrophysiologique, neuropathologique et génétique, une quinzaine de loci au moins concourant au phénotype de cette affection. En raison du mode de transmission autosomique récessif (AR) de certaines formes, ces dernières sont plus fréquentes dans des populations où l’incidence de la consanguinité est élevée. En prenant avantage de la disponibilité d’une grande famille consanguine, nous avons donc testé la liaison du phénotype observé, CMT-AR démyélinisant, avec les quatre loci connus en 8q13-21.1, 11q23, 5q23-33 et 8q24, par utilisation de marqueurs microsatellites extragéniques. Les résultats d’haplotypage n’ont pas mis en évidence une liaison avec les loci 8q13-21.1 (CMT4A), 5q23-33 (CMT4C) et 8q24, mais ont permis d’identifier une co-ségrégation de la maladie avec le locus CMT4B en 11q23. Les étapes ultérieures de ré-haplotypage après saturation de cette région candidate avec des marqueurs supplémentaires ont permis de confirmer cette hypothèse, mais aussi de réduire l’intervalle candidat à 3 cM.


 
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